- Cosa sono le malattie metaboliche?
- Sintomi dei disturbi metabolici
- I sintomi indicano che hai una malattia metabolica?
- Malattie metaboliche comuni
- Malattie metaboliche meno comuni
- Integratori appropriati per i disturbi metabolici
- Marcatori metabolici ed esami
- Quando consultare un medico?
- Domande frequenti
I disturbi metabolici e le malattie sono un gruppo di condizioni di salute, che sono correlate ai normali processi biologici del corpo umano. Essi sono un problema sempre più comune, ma spesso trascurato, nonostante la loro enorme importanza per la salute umana. 47-+
In questo articolo, scoprirai di più su condizioni come diabete, dislipidemia, insulino-resistenza e altro ancora. Imparerai anche quali sono i sintomi e quando intervenire.
Cosa sono le malattie metaboliche?
Le malattie metaboliche comprendono un gruppo di condizioni di salute, che sono correlate a disturbi nei normali processi biologici, responsabili della produzione e dell'utilizzo dell'energia nel corpo e del mantenimento dell'omeostasi.
Esse si verificano quando il metabolismo - termine generico per i processi attraverso i quali l'organismo trasforma il cibo in energia - non funziona correttamente. Ciò può portare a accumulo di sostanze nocive o a un uso inefficiente di componenti vitali come carboidrati, grassi e proteine.
Tra le malattie metaboliche più comuni ci sono diabete di tipo 2, resistenza all'insulina e dislipidemia. Riconoscere queste condizioni in una fase precoce è fondamentale per prevenire gravi problemi di salute e complicazioni.
Sintomi dei disturbi metabolici
I disturbi metabolici comprendono un'ampia gamma di condizioni, in cui i normali processi biochimici dell'organismo sono alterati, portando a diverse manifestazioni cliniche.
I sintomi includono:
Stanchezza cronica;
Perdita o aumento di peso inspiegabile;
Resistenza all'insulina;
Ipopoglicemia o iperglicemia;
Alterazioni nel profilo lipidico e nell'equilibrio ormonale;
Problemi gastrointestinali - gonfiore, diarrea o stitichezza;
Sintomi neurologici - mal di testa, declino cognitivo e neuropatia periferica.
A seconda della specifica malattia, ad esempio nel caso del diabete di tipo 2, sindrome metabolica, malattia di Gaucher o fenilchetonuria, la sintomatologia può variare significativamente.
Il riconoscimento precoceè di fondamentale importanza per il trattamento tempestivo e il controllo della condizione.
I sintomi indicano che hai una malattia metabolica?
Non tutti i sintomi legati ai disturbi metabolici indicano necessariamente che una persona soffre di una malattia metabolica. Fattori come alimentazione, stress, attività fisica e persino fluttuazioni ormonali temporanee possono causare sintomi simili.
È importante valutare l'insieme dei sintomi, la loro durata e intensità. Se sintomi come stanchezza cronica, resistenza alla perdita di peso o livelli elevati di zucchero nel sangue persistono, la consultazione con uno specialista e lo svolgimento di esami di laboratoriosono fondamentali per stabilire una diagnosi accurata.
Nella valutazione dei sintomi si tengono conto di fattori come durata della loro comparsa, gravità, presenza di sintomi concomitanti e altre condizioni mediche.
In presenza di dati sospetti per una specifica malattia metabolica, vengono prescritti diversi esami per confermarla o escluderla.
Malattie metaboliche comuni
Esistono molte malattie e disturbi metabolici.
Diabete di tipo 1
Il diabete di tipo 1 è una malattia autoimmune in cui il sistema immunitario distrugge le cellule beta produttrici di insulina del pancreas.
Ciò porta a una carenza assoluta di insulina e iperglicemia.
Diabete di tipo 2
Il diabete di tipo 2 è un disturbo metabolico caratterizzato da resistenza all'insulina e una relativa carenza di insulina.
Porta a livelli elevati di zucchero nel sangue e un aumentato rischio di malattie cardiovascolari.
Obesità
L'obesità è un disturbo metabolico cronico disturbo, in cui si accumula una quantità eccessiva di tessuto adiposo.
Aumenta il rischio di diabete, malattie cardiovascolari e altre complicazioni.
Sindrome metabolica
La sindrome metabolica è un complesso di condizioni, tra cui ipertensione, livelli elevati di zucchero nel sangue, alterazioni nel metabolismo del colesterolo e obesità addominale.
Questa condizione aumenta significativamente il rischio di sviluppare diabete e malattie cardiovascolari.
Malattie metaboliche meno comuni
La medicina ha identificato una serie di malattie metaboliche meno comuni, ma con gravi conseguenze per il corpo.
Malattia di Gaucher
La malattia di Gaucher è una malattia da accumulo lisosomiale.
È causata da una carenza dell'enzima glucocerebrosidasi, che porta a ingrossamento del fegato e della milza, anemia e anomalie ossee.
Adrenoleucodistrofia (ALD)
L'adrenoleucodistrofia è una malattia ereditaria legata all'accumulo di acidi grassi a catena lunga nel cervello e nelle ghiandole surrenali.
Porta a disturbi neurologici e insufficienza surrenalica.
Malassorbimento di glucosio-galattosio
Il malassorbimento di glucosio-galattosio è una rara malattia genetica, in cui l'intestino non è in grado di assorbire glucosio e galattosio.
Causa diarrea grave e disidratazione.
Emocromatosi ereditaria
L'emocromatosi ereditaria è un disturbo del metabolismo del ferro.
Porta a un accumulo eccessivo di ferro negli organi, che può causare cirrosi epatica, diabete e problemi cardiaci.
Sindrome di Lesch-Nyhan
La sindrome di Lesch-Nyhan è una rara malattia genetica causata da una carenza dell'enzima HPRT.
Può portare a problemi neurologici, disturbi comportamentali e sovrapproduzione di acido urico.
Malattia dello sciroppo d'acero (malattia dell'urina con odore di sciroppo d'acero)
La malattia dello sciroppo d'acero è un disturbo genetico del metabolismo degli amminoacidi.
Causa l'accumulo di metaboliti tossici e provoca un caratteristico odore dolciastro dell'urina.
Sindrome di Menkes
La sindrome di Menkes è una rara malattia genetica legata a disturbi nel trasporto del rame nell'organismo.
Ciò porta a danni neurologici, capelli fragili e sviluppo ritardato.
Malattia di Niemann-Pick
La malattia di Niemann-Pick è una malattia da accumulo lisosomiale.
L'accumulo anormale di lipidi nelle cellule porta a complicazioni neurologiche ed epatiche.
Fenilchetonuria
La fenilchetonuria è una malattia ereditaria in cui la carenza dell'enzima fenilalanina idrossilasi porta all'accumulo di fenilalanina.
Ciò causa ritardo mentale e danni neurologici.
Sindrome di Prader-Willi
La sindrome di Prader-Willi è una malattia genetica legata a disturbi ormonali e neurologici.
La malattia porta a un appetito incontrollabile, obesità e difficoltà intellettive.
Porfiria
La porfiria è un gruppo di malattie metaboliche in cui ci sono disturbi nella sintesi dell'eme.
La condizione causa sintomi cutanei e neurologici, inclusa una forte fotosensibilità.
Malattia di Refsum
La malattia di Refsum è un disturbo genetico che porta all'accumulo di acido fitanico.
Causa disturbi neurologici, retinopatia e debolezza muscolare.
Malattia di Tangier
La malattia di Tangier è una rara malattia genetica legata a un trasporto alterato del colesterolo HDL.
Porta all'accumulo di grassi negli organi e allo sviluppo precoce di aterosclerosi.
Malattia di Tay-Sachs
La malattia di Tay-Sachs è una malattia da accumulo lisosomiale, in cui c'è una carenza di esosaminidasi A.
Porta a una neurodegenerazione progressiva e morte precoce in età pediatrica.
Malattia di Wilson
La malattia di Wilson è una malattia genetica in cui il rame non viene eliminato correttamente dall'organismo, accumulandosi nel fegato e nel cervello.
Ciò porta a disturbi neurologici ed epatici.
Sindrome di Zellweger
La sindrome di Zellweger è una grave malattia perossisomiale caratterizzata da disturbi nel metabolismo degli acidi grassi.
Porta a gravi danni neurologici e a una ridotta aspettativa di vita.
Integratori appropriati per i disturbi metabolici
Marcatori metabolici ed esami
La diagnosi dei disturbi e delle malattie metaboliche si basa su diversi marcatori biochimici e ormonali, che riflettono lo stato del metabolismo.
Questi marcatori negli esami metabolici aiutano a rilevare precocemente malattie come il diabete, l'iperlipidemia, l'emocromatosi e altri disturbi metabolici.
Metabolismo del glucosio e regolazione insulinica
I marcatori per il metabolismo del glucosio e la regolazione insulinica sono di diversi tipi.
La glicemia a digiuno (FPG) misura i livelli di glucosio nel sangue dopo 8-12 ore senza cibo. Valori superiori a 5.6 mmol/L possono essere un segnale di resistenza all'insulina o diabete.
L'emoglobina glicata (HbA1c) è un indicatore dei livelli medi di zucchero nel sangue negli ultimi 2-3 mesi. Valori superiori al 6.5% (48 mmol/mol) sono diagnostici per il diabete.
Il test di tolleranza al glucosio orale (OGTT) valutacome il corpo assorbe il glucosio. Questo test viene utilizzato per la diagnosi di prediabete e diabete gestazionale.
L'esame dell'insulina e dell'indice HOMA-IR aiuta a valutare la sensibilità all'insulina e a rilevare la resistenza all'insulina.
Profilo lipidico e metabolismo dei grassi
Il profilo lipidico e il metabolismo dei grassi sono anche una parte fondamentale degli esami per i disturbi metabolici. La misurazione del colesterolo totale è un marcatore della quantità complessiva di colesterolo nel sangue.
Alti livelli di colesterolo LDL o il cosiddetto "colesterolo cattivo" sono associati ad aterosclerosi e malattie cardiovascolari.
Bassi livelli di colesterolo HDL o "colesterolo buono" (livelli di 1.0 mmol/L per gli uomini e 1.3 mmol/L per le donne) aumentano il rischio di malattie cardiovascolari.
Alti livelli di trigliceridi superiori a 1.7 mmol/L sono un segno di sindrome metabolica e resistenza all'insulina.
Indicatori epatici e renali
L'esame degli indicatori epatici e renali può anche fornire una buona indicazione per i disturbi e le malattie metaboliche.
Livelli elevati di aspartato aminotransferasi (ASAT) e alanina aminotransferasi (ALAT) possono essere un segnale di steatosi epatica (fegato grasso) o danno tossico.
Valori elevati di gamma-glutamil transferasi (GGT) si riscontrano in malattie epatiche alcoliche e non alcoliche.
Creatinina e urea sono marcatori della funzione renale, che possono essere influenzati da diabete e ipertensione.
Equilibrio minerale ed elettrolitico
Gli esami dell'equilibrio minerale ed elettrolitico sono anche importanti per stabilire le malattie metaboliche.
I livelli di ferro e ferritina sono tra questi. Livelli elevati di ferritina sono caratteristici dell'emocromatosi, mentre quelli bassi indicano anemia.
Deviazioni nei livelli di rame e ceruloplasmina possono essere un segno della malattia di Wilson o della sindrome di Menkes.
Deviazioni nei livelli di calcio, fosforo e magnesiopossono segnalare disturbi nel metabolismo osseo o disfunzione renale.
Indicatori ormonali legati al metabolismo
Nei disturbi e nelle malattie metaboliche vengono monitorati anche alcuni indicatori ormonali.
Gli ormoni tiroidei (TSH, FT3, FT4)e il loro squilibrio possono indicare una disfunzione della tiroide, che influisce sul bilancio energetico e sul peso.
Livelli cronicamente elevati di cortisolosono associati a obesità e resistenza all'insulina.
Alti livelli di prolattina sono associati a un'aumentata ritenzione idrica, resistenza all'insulina e obesità.
Leptina e adiponectina regolano il metabolismo dei grassi e il senso di fame, e le alterazioni nei loro livelli possono essere associate a obesità e diabete.
Il monitoraggio regolare dei marcatori metabolici è fondamentale per la diagnosi precoce e la prevenzione di numerose malattie. In caso di sospetto di squilibrio metabolico, gli esami biochimici e ormonali completi possono aiutare a rilevare tempestivamente i problemi e adottare misure terapeutiche adeguate.
Puoi consultare i valori di riferimento per i relativi esami nella tabella qui sotto.
Marcatore | Valori di riferimento | Significato |
Metabolismo del glucosio e regolazione insulinica | ||
Glicemia a digiuno (FPG) | 3.9 - 5.6 mmol/L | Valori elevati possono segnalare prediabete o diabete. |
Emoglobina glicata (HbA1c) | < 5.7% (39 mmol/mol) | Valori superiori al 6.5% (48 mmol/mol) sono diagnostici per il diabete. |
Test di tolleranza al glucosio orale (OGTT, 2 ore) | < 7.8 mmol/L | 7.8 - 11.0 mmol/L è prediabete; > 11.1 mmol/L è diabete. |
Insulina (a digiuno) | 2.6 - 24.9 µIU/mL | Livelli elevati possono segnalare resistenza all'insulina. |
Indice HOMA-IR | < 2.0 | > 2.5 indica resistenza all'insulina. |
Profilo lipidico e metabolismo dei grassi | ||
Colesterolo totale | < 5.2 mmol/L | Valori elevati sono associati a malattie cardiovascolari. |
LDL ("colesterolo cattivo") | < 3.0 mmol/L | Livelli elevati aumentano il rischio di aterosclerosi. |
HDL ("colesterolo buono") | > 1.0 mmol/L (uomini), > 1.3 mmol/L (donne) | Livelli bassi aumentano il rischio cardiovascolare. |
Trigliceridi | < 1.7 mmol/L | Valori elevati sono un marcatore della sindrome metabolica. |
Indicatori epatici e renali | ||
ASAT (AST) | < 40 U/L | Valori elevati sono un segnale di danno epatico. |
ALAT (ALT) | < 41 U/L | Valori elevati sono un segno di steatosi epatica. |
Gamma-glutamiltransferasi (GGT) | < 55 U/L (uomini), < 38 U/L (donne) | Elevata in malattie epatiche alcoliche o non alcoliche. |
Creatinina | 62 - 115 µmol/L (uomini), 53 - 97 µmol/L (donne) | Livelli elevati segnalano una malattia renale. |
Urea | 2.5 - 7.8 mmol/L | Deviazioni possono indicare disfunzione renale. |
Equilibrio minerale ed elettrolitico | ||
Ferro | 11 - 30 µmol/L | Livelli bassi - anemia; livelli alti - emocromatosi. |
Ferritina | 30 - 400 µg/L (uomini), 15 - 150 µg/L (donne) | Valori elevati sono un marcatore di infiammazione o emocromatosi. |
Calcio (totale) | 2.1 - 2.6 mmol/L | Livelli bassi sono un segno di ipoparatiroidismo. |
Fosforo | 0.8 - 1.5 mmol/L | Importante per il metabolismo osseo. |
Magnesio | 0.75 - 1.0 mmol/L | Deviazioni possono portare a crampi muscolari. |
Indicatori ormonali legati al metabolismo | ||
TSH (Ormone tireotropo) | 0.4 - 4.0 mIU/L | Valori elevati possono indicare ipotiroidismo. |
FT3 (Triiodotironina libera) | 3.1 - 6.8 pmol/L | Importante per il metabolismo e il bilancio energetico. |
FT4 (Tiroxina libera) | 10 - 22 pmol/L | Deviazioni possono indicare squilibrio ormonale. |
Cortisolo (mattina) | 138 - 635 nmol/L | Valori elevati sono associati a stress e resistenza all'insulina. |
Prolattina | < 20 µg/L (uomini), < 25 µg/L (donne) | Valori elevati sono associati a ritenzione idrica e obesità. |
Leptina | 3 - 25 ng/mL | Livelli elevati sono associati a obesità. |
Adiponectina | 2 - 30 µg/mL | Valori bassi possono indicare resistenza all'insulina. |
Test genetici
Oltre agli esami di laboratorio e agli indicatori sopra menzionati, utilizzati per la valutazione e la diagnosi dei disturbi e delle malattie metaboliche, per alcuni è necessario eseguire determinati test genetici.
I test genetici svolgono un ruolo chiave nel riconoscimento delle malattie metaboliche ereditarie e nella predisposizione a condizioni come diabete, obesità e iperlipidemia.
Consentono una diagnosi precoce, la personalizzazione del trattamento e la previsione del rischio di sviluppare determinate malattie.
Puoi consultare i tipi di test genetici nella tabella qui sotto.
Test genetici per malattie metaboliche congenite | Test genetici per disturbi metabolici poligenici | Farmacogenetica e medicina personalizzata |
Fenilchetonuria (PKU) – Analisi delle mutazioni nel gene PAH, che codifica l'enzima fenilalanina idrossilasi. | Diabete di tipo 2 – Esame dei polimorfismi nei geni TCF7L2, PPARG e FTO, associati alla resistenza all'insulina e alla sindrome metabolica. | Risposta alla metformina – Test genetici sul gene SLC22A1, che codifica i trasportatori del farmaco nel fegato. |
Malattia di Gaucher – Test per mutazioni nel gene GBA, che portano all'accumulo di glucocerebrosidi. | Obesità – Varianti genetiche nei geni MC4R, FTO e LEPR, che influenzano la regolazione dell'appetito e il bilancio energetico. | Metabolismo lipidico e statine – Polimorfismi nel gene SLCO1B1, che prevedono il rischio di miopatia durante la terapia con statine. |
Malattia dello sciroppo d'acero (MSUD) – Esame genetico per mutazioni nei geni BCKDHA, BCKDHB e DBT. | Sindrome metabolica – Analisi di geni associati al metabolismo lipidico e dei carboidrati, come APOA5, LPL e GCKR. | Predisposizione genetica all'intolleranza al lattosio – Analisi del gene LCT, responsabile dell'attività della lattasi. |
Malattia di Wilson– Analisi del gene ATP7B, associato a difetti nel metabolismo del rame. | ||
Emocromatosi – Esame del gene HFE per mutazioni che causano l'accumulo di ferro nell'organismo. |
I test genetici forniscono informazioni preziose sulla predisposizione ereditaria alle malattie metaboliche, nonché sulla possibilità di un approccio personalizzato nella diagnosi e nel trattamento. Sono particolarmente utili per i pazienti con una storia familiare di disturbi metabolici o sintomi clinici poco chiari.
Quando consultare un medico?
È necessaria una consultazione con un medico in caso di stanchezza persistente, aumento o perdita di peso inspiegabile, ipoglicemie frequenti, problemi digestivi, debolezza muscolare o storia familiare di malattie metaboliche.
Domande frequenti
Cosa sono le malattie metaboliche?
Le malattie metaboliche sono un gruppo di condizioni in cui ci sono disturbi nel metabolismo, che portano a squilibri nei processi energetici, lipidici, dei carboidrati o delle proteine nell'organismo.
Quali sono i principali sintomi dei disturbi metabolici?
I principali sintomi dei disturbi metabolici includono aumento o perdita di peso inspiegabile, stanchezza, infezioni frequenti, cambiamenti nei livelli di zucchero nel sangue, ipertensione e squilibrio nei lipidi.
Quali sono le malattie più comuni?
Le malattie metaboliche più comuni sono il diabete di tipo 2, il diabete di tipo 1, l'obesità, la sindrome metabolica.
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